W najbliższą sobotę 10 września 2011 roku w godzinach od 10.00 do 12.00 w siedzibie Stowarzyszenia ProFUTURO odbywać się będzie pobieranie krwi lub śliny od dzieci i rodziców do badań genetycznych zaburzeń ze spektrum autyzmu.
***
Zakład Genetyki Medycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego prowadzi badania genetyczne zaburzeń ze spektrum autyzmu. Poniżej znajdują się informacje o badaniach. Informacje te są również dostępne w siedzibie Stowarzyszenia.
Uczestnictwo w badaniu polegać będzie na pobraniu krwi lub śliny od dziecka i rodzica/rodziców, a także wywiadzie z rodzicami i obserwacji dziecka.
Chcemy zebrać grupę osób do badania i zorganizować pobranie próbek w jednym dogodnym dla nas miejscu i czasie. Chętnych do uczestnictwa w badaniu proszę o zgłaszanie się do Stowarzyszenia na adres biuro@pro-futuro.org lub osobiście. Proszę o podanie danych kontaktowych: adresu e-mail, numeru telefonu.
***
Szanowni Panstwo,
Zakład Genetyki Medycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego prowadzi badania genetyczne zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD).
Wzięcie udziału w badania polega na jednorazowym pobraniu krwi (5 ml) od dzieci i jesli to możliwe jego rodziców biologicznych. Ponadto oferujemy badanie pierwszymi w Polsce wystandaryzowanymi narzedziami do diagnozowania autyzmu – ADI-R oraz ADOS.
Chciałabym uprzejmie prosić rodziców i ich podopiecznych z diagnozą ASD o pomoc i wzięcie udziału w naszym projekcie. Z góry bardzo dziękuję.
Z wyrazami szacunku,
mgr Izabela Chojnicka
email: izabela.chojnicka@gmail.com
***
INFORMACJA dla pacjenta /opiekuna /wolontariusza* o przeprowadzeniu badania w ramach projektu „ROLA CZYNNIKÓW GENETYCZNYCH W PATOGENEZIE AUTYZMU” dotyczaca pobrania krwi (5 ml) albo sliny (5 ml)
Szanowni Panstwo,
Chciałabym uprzejmie prosic o zgode Pani(a) /Panskiego dziecka* na udział w badaniu pt. ,,Rola czynników genetycznych w patogenezie autyzmu”, które bedzie wiazało sie z pobraniem krwi (5 ml) albo sliny (5 ml). Z pobranego materiału bedzie wyizolowane DNA, a nastepnie beda analizowane polimorfizmy genów, które moga byc istotne dla warunkowania podatnosci na autyzm. Obecnie do takich genów należą AUTS 5, AUTS 6, AUTS 9, AUTS 10, GLO 1, NRXN1, AUTSX1, AUTSX2, SLC1A2, SLC6A4, SLC9A9, SCN7A, CNTN3 oraz ITGB3. Bardzo szybki rozwój badan nad genetyka autyzmu pozwala sadzic, e do listy genów istotnych dla rozwoju tego schorzenia dołacza też inne obecnie nieznane loci.
Tytuł badania: Rola czynników genetycznych w patogenezie autyzmu.
Zasady badania: Badania beda polegac na pobraniu krwi albo sliny od pacjentów i dalszego analizowania ich w laboratorium.
Cele badania: Celem badania jest analiza genetyczna DNA pacjentów i DNA ich rodziców (ewentualnie dalszych krewnych) i wyodrebnienie wariantów modulujacych ryzyko choroby i/lub majacych wpływ na obraz kliniczny.
Spodziewane korzysci: Usprawnienie procesu diagnozy oraz potencjalnie terapii. Wyniki maja tworzyc podstawy do ustalenia przyczyn i markerów biologicznych autyzmu oraz innych zaburzen z grupy Autystycznego Spektrum Zaburzen.
Ryzyko dla pacjenta: Badanie jest bezpieczne — zarówno proces pobierania krwi przez wykwalifikowany personel medyczny przy użyciu jednorazowych igieł i strzykawek, jak i pobieranie sliny (poprzez naplucie do probówki) nie jest zwiazane z ryzykiem.
***
INFORMACJA dla osoby badanej/rodzica/opiekuna prawnego osoby z zaburzeniem ze spektrum autyzmu o przeprowadzeniu badania w ramach projektu pt.: „Pierwszy etap walidacji polskiej wersji dwóch narzedzi do diagnozy autyzmu: Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) oraz Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS)”.
Szanowni Panstwo,
Badanie składa sie z dwóch czesci. Pierwsza czesc polega na przeprowadzeniu wywiadu z rodzicem/opiekunem prawnym osoby z zaburzeniem ze spektrum autyzmu przy użyciu ADI-R, natomiast druga to obserwacja osoby badanej przy uyciu ADOS.
ADI–R to wywiad przeprowadzany z rodzicem lub opiekunem prawnym osoby z zaburzeniem ze spektrum autyzmu. Pytania dotycza takich obszarów jak: zdolnosci komunikacyjne i jezykowe badanej osoby, jej zainteresowania, zachowania, a także interakcje społeczne. W wywiadzie zawarte sa równie pytania na temat rodziny, wykształcenia, wczesniejszych diagnoz, terapii, a take zaywanych leków. Wywiad trwa ok. 2 godzin.
ADOS jest to zestaw prób, które umożliwiaja obserwacje zachowan społecznych i komunikacyjnych osoby z zaburzeniem ze spektrum autyzmu. Wystepuje w postaci czterech modułów, które dobierane sa w zalenosci od wieku i etapu rozwoju jezykowego badanej osoby. Obserwacja trwa od 30 do 45 minut.
ADI-R i ADOS sa narzedziami diagnostycznymi najpowszechniej używanymi w krajach Europy Zachodniej, Stanów Zjednoczonych i Australii. Dotychczas były one niedostepne w jezyku polskim. Celem badania jest sprawdzenie, na potrzeby badan naukowych, czy polskie wersje ADI-R oraz ADOS sa dobrymi narzedziami diagnostycznymi.
Bedzie to możliwe poprzez porównanie otrzymanych wyników badan z oryginalna, wystawiona przez lekarza psychiatre diagnoza kliniczna.
Badanie obydwoma narzedziami umożliwia otrzymanie znacznie bardziej szczegółowego opisu posiadanych umiejetnosci oraz objawów charakterystycznych dla spektrum autyzmu, niż było to możliwe przy użyciu dotychczas używanych narzedzi diagnostycznych. Uzyskanie tak szczegółowych opisów umożliwi udoskonalenie indywidualnych programów terapeutycznych.
Badanie jest bezpieczne, prowadzone przez odpowiednio przeszkolone osoby. Projekt bedzie realizowany w latach 2010-2011.