Powszechnie identyfikowaną cechą autyzmu jest brak, według ogólnie przyjętych norm społecznych, dążenia do interpersonalnego kontaktu. W społeczeństwie funkcjonuje stereotyp, który określa osoby z autyzmem jako „zamknięte w sobie”, „nieobecne”, „patrzące poprzez”, „zamknięte we własnym świecie”. Obok takiego wizerunku osoby autystycznej, istnieje w społeczeństwie również przekonanie o specyficznych czynnikach osobowych rodziców dziecka mających wpływ na powstanie zaburzenia. Spotkanie specjalisty z osobą z zaburzeniami autystycznymi, uruchamia często gotowość badawczą, której celem z jednej strony jest poznanie specyfiki funkcjonowania osoby, z drugiej zaś procesu na drodze którego powstało zaburzenie rozwoju.

Dokonując przeglądu literatury postaram się uporządkować dotychczasową wiedzę na temat klasyfikacji autyzmu dziecięcego, jego etiologii i kryteriów diagnostycznych.

Definicja i klasyfikacja autyzmu

Badania dotyczące tych ?dziwnych dzieci? sięgają początków XX wieku. Wielu badaczy, m.in. Sante de Santis, Hanselmann, Lutz, Tramer, Homburger, Suchariewa, Despert, Heuyer, próbowało dokonać oceny stanu psychicznego dzieci, które „dziwnie” i niezrozumiale się zachowywały, a także poszukiwali przyczyn tych zachowań (op. cit., s. 192-193).

Po raz pierwszy autyzm został jednak szczegółowo opisany przez psychiatrę amerykańskiego Leo Kannnera w roku 1943. Dokonując obserwacji jedenaściorga dzieci mających trudności przede wszystkim w nawiązywaniu kontaktów społecznych, mających zaburzenia w rozwoju mowy, a także przejawiających fascynację pewnymi przedmiotami i obiektami, wyróżnił on jednostkę medyczną, którą nazwał autyzm.

L. Kanner na podstawie swoich badań, wyłonił cechy wspólne, które występowały u wszystkich dzieci. Do tych cech należały między innymi: obojętność wobec drugich osób, niezdolność do nawiązywania kontaktów społecznych, przywiązywanie się do przedmiotów oraz zaburzenia w rozwoju i użyciu mowy (op. cit., s. 215).

L. Kanner tak mówił o swoim odkryciu:

Nie odkryłem autyzmu. Istniał on już od dawna. Nawet nie musiałem się specjalnie zajmować jego wykryciem. Chodzi tu o przykład serendypityzmu. Czy wiecie, co to jest serendypityzm? Otóż pewien książę nazwiskiem Serendyp jednego dnia odkrył skarb, którego wcale nie szukał. Podobnie ja niczego nie szukałem. Po prostu oglądałem pewną liczbę dzieci, które wywarły na mnie wrażenie z powodu cech, jakimi się charakteryzowały i przedstawiłem na ten temat swoje rozważania w artykule w 1943 roku… Czułem, że dostrzegłem jakąś wyjątkową rzecz… (op.cit., s.1).

L. Kanner i L. Eisenberg (za: Wing, 2005, s. 115) wyróżnili na podstawie obserwacji i opisu pięć kryteriów diagnostycznych: 1) brak kontaktu emocjonalnego z innymi ludźmi, 2) silna potrzeba niezmienności otoczenia, 3) fascynacja przedmiotami i stereotypowa zabawa, 4) brak mowy lub niewykorzystywanie mowy do komunikowania się, 5) duży potencjał poznawczy i szczególne zdolności. L. Kanner (za: Wing, 2005, s. 115) wyróżnił również dodatkowe cechy kliniczne, których nie włączył do podstawowych kryteriów diagnostycznych. Należą do nich: 1) nieprawidłowości w niewerbalnej komunikacji i reaktywności społecznej, 2) problemy z koordynacją motoryczną, 3) stereotypowe ruchy ciała i kończyn, 4) specyficzne reakcje na bodźce zmysłowe, 5) echolalia, 6) problemy z jedzeniem, 7) agresja, autoagresja, zachowania destrukcyjne.

Przez lata autyzm traktowano jako zespół chorobowy. Takie podejście do tego zaburzenia było ściśle związane z podejściem L. Kannera. Stopniowo jednak zaczęto zwracać uwagę na to, że ujęcie autyzmu jako choroby zawęża spojrzenie na to zaburzenie (por. Pisula, 2000).

Pierwszą propozycję innego, a zarazem szerszego spojrzenia na autyzm zaproponowali L. Wing i J. Gould. (za: Pisula, 2000, s. 14). Określili oni autyzm jako spektrum, w którego zakres brane były również takie osoby, u których pojawiały się nawet najlżejsze przejawy zachowań z triady zaburzeń w obszarach: 1) naprzemiennych interakcji społecznych, 2) werbalnego i niewerbalnego komunikowania się, 3) wyobraźni.

W tak rozumianej klasyfikacji autyzmu do jego spektrum zaliczane mogą być zarówno osoby z klasycznym autyzmem jak i z cechami autystycznymi lub z innymi podobnymi zaburzeniami (por. Wing i Gould za: Webster, 1992).

W inny sposób ujmował autyzm Ch. Gillberg (za: Pisula, 2000, s.14). Traktował on autyzm jako zaburzenie empatii. Stwierdził, że dzieci z autyzmem nie potrafią wczuwać się w przeżycia innych osób, nie potrafią rozpoznawać emocji innych ludzi, nie posiadają zdolności współodczuwania, nie są więc zdolne do empatii.

W klasyfikacji zaproponowanej przez Ch. Gillberga (za: Pisula, 2000) autyzm jest zaliczony do grupy innych zaburzeń, które charakteryzują się nieprawidłowościami w rozwoju empatii. Znajdują się tutaj: zaburzenie z cechami autystycznymi, dziecięce zaburzenie dezintegracyjne, zaburzenie Aspergera, wybiórczy mutyzm, jadłowstręt psychiczny. Badacz ten nie określił jednak, czy podłoże tych zaburzeń jest takie samo.

Ujmowanie autyzmu na tle innych zaburzeń, jak podają m.in. E. Pisula (2000),
J. Kruk-Lasocka (1999), ulegało istotnym zmianom na przestrzeni 20 lat. Zmiany te najwyraźniej zauważalne są w dwóch największych systemach klasyfikacyjnych: w Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób (International Classification of Diseases ? ICD) Światowej Organizacji Zdrowia (World Health Organization ? WHO) oraz Diagnostyczno ? Statystycznym Podręczniku Zaburzeń Psychicznych (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders ? DSM) Amerykańskiego Towarzystwa Psychiatrycznego (American Psychiatric Association ? APA).

W ICD-8 z WHO z roku 1967 autyzm był zaklasyfikowany jako nietypowa forma schizofrenii. W tej klasyfikacji pod uwagę był brany tylko autyzm wczesnodziecięcy.

Po opublikowaniu trzeciej wersji DSM w roku 1980 autyzm przestaje być klasyfikowany jako psychoza. W DSM-III bowiem zostaje wprowadzony termin głębokiego zaburzenia rozwoju. Kolejne systemy klasyfikacyjne, które powstały
po DSM-III podają już zbliżoną klasyfikację autyzmu na tle innych zaburzeń.

W DSM-IV pod pojęciem głębokiego zaburzenia rozwoju rozumie się grupę znacznych i rozległych zaburzeń, które zaczynają się ujawniać we wczesnym okresie życia dziecka i charakteryzują się zaburzeniami w trzech obszarach:

1. socjalizacji,
2. komunikacji,
3. stereotypowych i perseweracyjnych zachowaniach (zob.: Pisula, 2000, Randall, Parker, 2001, Wing 2005).

W kategorii tej mieszczą się następujące zaburzenia: zaburzenia autystyczne, zespół Retta, dziecięce zaburzenie dezintegracyjne, zespół Aspergera i głębokie zaburzenie rozwoju nie ujęte w innych kategoriach diagnostycznych (Pisula, 2000, s.20).

Współczesna definicja autyzmu według DSM-IV brzmi:

Autyzm wczesnodziecięcy to powstałe przed 36 miesiącem życia głębokie zaburzenie rozwoju wyrażające się objawami w zakresie komunikowania się, kontaktów społecznych
i aktywności.

Definicja przyjęta przez Autism Socjety of America w porównaniu z definicjami przyjętymi przez WHO i APA kładzie zdecydowanie większy nacisk na zaburzenia w tempie pojawiania się umiejętności społecznych, komunikacyjnych i motorycznych. Pokrywa się jednak z powyższymi definicjami w zakresie ujmowania sfer w jakich pojawiają się nieprawidłowości. Jednak rozbieżności w definiowaniu mogą prowadzić do znacznych różnic w diagnozowaniu dzieci (Wing, 2005).

Epidemiologia autyzmu

Dokonując przeglądu literatury można zauważyć, że liczba osób dotkniętych autyzmem rośnie. Kolejne zestawienia epidemiologiczne dostarczają coraz to nowych danych. Najczęściej jednak podaje się, że częstość występowania autyzmu waha się między 4 a 6 na 10 000 (por. m.in. Webster, 1992, Bobkowicz-Lewartowska 2000, Pisula, 2000, Markiewicz 2004).

Pierwsze badania epidemiologiczne zostały przeprowadzone w 1966 roku przez V. Lotter w Wielkiej Brytanii. V. Lotter (za: Pisula, 2000, s. 126) przebadał dzieci w wieku między ósmym a dziesiątym rokiem życia. Badania polegały na wypełnianiu kwestionariuszy przez nauczycieli w szkołach oraz na indywidualnym badaniu dziecka zaliczonego do grupy ryzyka. Stwierdzono, że częstość występowania autyzmu wyniosła 0,7 ? 2,0 na 10 000. Podobne wyniki uzyskano również na początku lat 70-tych (Treffert, 1970, za: Pisula 2000, s. 126).

Kolejne zestawienia epidemiologiczne dostarczały bardzo zróżnicowanych danych. Badania z lat 80-tych wskazywały na częstość występowania autyzmu powyżej 4 na 10 000 osób (m.in. Steffenburg i Gillberg 1986, Ritvo, 1989, za: Markiewicz, 2004, Fombone, 1992, za: Randall Parker, 2004), natomiast dane z lat 90-tych wskazywały na 10-20: 10 000 osób (np. Bryson, 1996; Sugiyama, Abe, 1989, za: Pisula, 2005a).

Porównywanie danych epidemiologicznych nasuwa pytanie: ?Z czego wynika tak duża rozbieżność w wynikach badań??

Jak zauważają badacze, m.in. H. Jaklewicz (1993), K. Markiewicz (2004), E. Pisula (2005a) przyczyn wzrostu liczebności osób dotkniętych autyzmem można doszukiwać się w zmianach w sposobie definiowania tego zaburzenia. Rzetelność wyników uwarunkowana jest więc ujednoliceniem kryteriów diagnostycznych i określeniem granicy wieku, do którego można dokonać rozpoznania.

Wśród badań dotyczących częstotliwości występowania autyzmu kolejnym, ważnym i nadal niewyjaśnionym zagadnieniem jest jego związek z płcią.

Wyniki badań dostarczają nam różnych danych: od stosunku ilości chłopców do ilości dziewczynek 3:1 lub 4:1 (mi.n. Treffert, 1970, Lotter, 1986; za: Jaklewicz, s.14; Gillberg, Steffenburg, Schaumann, 1991; za: Pisula, 2005a, s. 20,) poprzez 5: 1 (Schopler, 1982; za: Bobkowicz-Lewartowska, 2000) aż do 5,7:1 (Steffenburg, Gillberg, 1986; za: Pisula, 2005a, s. 20).

Pomimo rozbieżności w wynikach uzyskiwanych przez badaczy, można zauważyć zgodność dotyczącą częstszego występowania autyzmu u chłopców. Ta prawidłowość wskazywać może na biologiczne podłoże zaburzenia (por. Pisula, 2005a).

Etiologia autyzmu

W literaturze przedmiotu podaje się wiele skrajnych przyczyn powstawania zaburzenia autystycznego. Koncepcje etiologiczne przedstawię poczynając od najwcześniejszych. Pozwoli to zauważyć zmiany w rozwoju badań nad autyzmem oraz w podejściu badaczy do zaburzenia.

Psychoanalityczne koncepcje autyzmu

Jedną z najstarszych koncepcji przyczyn autyzmu jest teoria czynników psychogennych. Już L. Kanner zwrócił uwagę na specyficzne cechy rodziców. Określił on rodziców dzieci z autyzmem jako oziębłych, sztywnych i przeintelektualizowanych (por. m.in. L. Bobkowicz-Lewartowska, 2000, Jaklewicz 1993, Gałkowski 1980).

Pomimo, że L. Kanner obok czynników osobowych rodziców, zwrócił również uwagę na biologiczne przyczyny autyzmu, wielu z późniejszych psychoanalityków doszukiwało się związku między cechami rodziców a autyzmem. Do takich badaczy należeli między innymi: B. Bettelheim, C.B. Ferster. Teorie te pochodzą z lat 50-tych i 60-tych XX wieku. Badacze ci twierdzili, że przyczyną autyzmu są: nieprawidłowa, a wręcz psychotyczna więź matki z dzieckiem, zaburzenia osobowości obojga rodziców, trudności w nawiązaniu kontaktu emocjonalnego między matką a dzieckiem, wzmacnianie przez rodziców patologicznych objawów u dziecka. (por. m.in.Gałkowski, 1980, s.29, Jaklewicz, 1993, s. 21, Pisula, 1993, s. 35).

Psychoanalitycy doszukiwali się również przyczyn autyzmu w nieprawidłowym rozwoju ego lub w niedojrzałym bądź słabo zintegrowanym ego dziecka. Przedstawicielami takiego podejścia byli między innymi M. Klein. (por. Bobkowicz-Lewartowska, 2000, s. 22).

Współczesne psychoanalityczne teorie autyzmu reprezentują F. Tustin, D. Maltzer
i A. Czownicka.

F. Tustin i D. Maltzer (za: Błeszyński, 1998, s.29) opisują pierwszy etap rozwoju dziecka jako charakteryzujący się ochroną przed nieprzyjaznymi czynnikami i tworzeniem symbiotycznej więzi z matka. Stan autystyczny F. Tustin charakteryzuje jako reakcję na zbyt wczesne doświadczenie utraty obiektu gratyfikującego; doświadczenie odebrane zanim dziecko nabyło zdolności do powracania do obiektu pod jego nieobecność poprzez halucynacje (Bobkowicz-Lewartowska, 2000, s. 24). D. Maltzer natomiast opisuje autyzm jako mechanizm obronny. Badacz ten uważa, że zbyt wcześnie doznana frustracja, wywołana zerwaniem relacji z obiektem w okresie niemowlęctwa może spowodować traumę, a w konsekwencji może doprowadzić do zahamowania rozwoju dziecka i utraty więzi z matką (za: Błeszyński, 1998, s. 29).

Zdaniem A. Czownickiej (za: Bobkowicz-Lewartowska, 2000, s. 25) dziecko z autyzmem żyje w płaskim, dwuwymiarowym świecie. Jest to spowodowane tym, że koncentrując się na dotyku i przekształcając bodźce dystalne w bliskie, unika rozstępu pomiędzy ?ja? i ?nie-ja?. U dziecka z autyzmem relacja z obiektem opiera się tylko na wymiarze płaszczyzny. Dziecko z autyzmem przejawia najprostszą formę relacji z obiektem, ograniczając ją do pojedynczego wymiaru zmysłowego, jakim jest dotyk.

Pomimo współczesnych zwolenników psychoanalitycznego podejścia do etiologii autyzmu, ich teorie są odrzucane przez wielu badaczy zajmujących się tą problematyką. Stanowią one bowiem temat dyskusji, są kontrowersyjne, poddawane ostrej krytyce. Głównym powodem krytyki jest brak dowodów potwierdzających tezę, że autyzm jest zaburzeniem wynikającym z nieprawidłowo zbudowanych relacji między matką a dzieckiem.

Etologiczne koncepcje autyzmu

Jedną z koncepcji etologicznych jest teoria przywiązania J. Bowlby?ego. Podstawą tej teorii jest mechanizm przywiązania u człowiek, który jest jednym z najważniejszych aspektów rozwoju człowieka (por. Pisula, 2003). J. Bowlby (za: Bobkowicz-Lewartowska, 2000, s. 31) wymienia cztery czynniki istotne w tworzeniu się przywiązania :

1. bliskość matki z dzieckiem,
2. rozpoznawanie przez dziecko twarzy matki,
3. odpowiednia reakcja matki na płacz i uśmiech dziecka,
4. kontakt wzrokowy z matką.

J. Bowlby twierdzi, że przyczyną autyzmu jest niewykształcony u dziecka mechanizm przywiązania do matki. Spowodowane jest to, według autora, brakiem emocjonalnej więzi między matką a dzieckiem, a także tym, że matka nie tworzy niszy bezpieczeństwa dla dziecka. Dziecko nie ma poczucia bezpieczeństwa i bliskości z matką. Autor twierdzi, że te czynniki mogą przyczynić się do powstania zespołów neurotycznych i zaburzeń depresyjnych ( por. m. in. Jaklewicz, 1993, Bobkowicz-Lewartowska, 2000, Błeszyński, 2005).

Teoria Bewolby?ego skupia się na matce, jako tej, która przyczynia się do zaburzenia swojego dziecka. Można powiedzieć, że koncepcja ta skłania się ku koncepcjom psychoanalitycznym.

Reprezentantem drugiej koncepcji etologicznej jest N. Tinbergen. Autor uważa (za: Jaklewicz, 1993, s. 19), że autyzm nie jest stanem statycznym lecz przechodzi od stanu normy do patologii. N. Tinbergen twierdzi również, że zachowania, jakie przejawia dziecko z autyzmem, występują również u dziecka o prawidłowym rozwoju. Pojawienie się tych zachowań ma związek z odczuwaniem lęku w sytuacjach zagrożenia, a także w nowych sytuacjach społecznych. Strach powoduje odrzucenie kontaktu wzrokowego i fizycznego, a czasem może powodować agresję lub autoagresję.

Autyzm, według N. Tinbergena, rozwija się, kiedy zaistnieją między innymi dwa czynniki: podatność na zranienia i patogenne czynniki zewnętrzne. Jeżeli dziecko jest wrażliwe i często przejawia lęk oraz jeżeli znajdzie się w niekorzystnych warunkach, gdzie nie ma możliwości odczuwania bliskości drugiego człowieka, np. w szpitalu, może to spowodować utrwalenie się zachowań mających na celu zagłuszenie lęku, a tym samym może doprowadzić do powstania u dziecka autyzmu. Zaburzenie może się rozwinąć, jeśli zadziała kilka czynników: podatność na zranienia (vulnerabilities) oraz patogenne czynniki zewnętrzne (autystycznogenne) (Jaklewicz ,1993).

Behawioralne koncepcje autyzmu

Kiedy teorie psychodynamiczne zaczęto podważać i dostarczać faktów, przemawiających za błędnym upatrywaniem przyczyn autyzmu w patologicznym związku między matką a dzieckiem, behawioryści zaczęli obserwować zachowanie dziecka autystycznego. Zaburzenia interakcji społecznych i komunikacji u osób z autyzmem postrzegane były jako nieprawidłowe wzorce zachowań nabyte w drodze uczenia się. Behawioryści podejmowali działania mające na celu zmodyfikowanie zachowań na drodze powtórnego uczenia się (Frith, 2005). Według koncepcji behawioralnej nabywanie nowych umiejętności lub ich modyfikacja cechuje dwuczynnikowe podejście polegające na wzmacnianiu zachowania bądź jego wygaszaniu (Zimbardo, Rusch, 1994, s. 94-122). Proces uczenia się, według B.F. Skinnera (za: Zimbardo, Rusch, 1994) odbywa się na drodze warunkowania sprawczego. Jeśli wytwarzana jest pewna reakcja sprawcza i po niej następuje wzmocnienie to prawdopodobieństwo powtórzenia reakcji wzrasta. Takie behawioralne podejście umożliwia opis bodźca i oczekiwaną reakcję. Dziecko z autyzmem uczy się więc nowych umiejętności w sytuacjach zadaniowych, pod ścisłą kontrolą środowiska społecznego. Ważnym elementem w procesie uczenia się dziecka jest wykorzystywanie systemu kar i nagród (Lovaas, 1993).Aby jednak wyuczone reakcje i zachowania zostały przeniesione na inne aspekty życia, musi nastąpić proces generalizacji. Tylko wówczas efekt uczenia ma sens. Modyfikacja zachowań wymaga więc ogromnego wysiłku, który nie zawsze jest współmierny do efektów. Nowe sytuacje powodują bowiem ponowne problemy w zachowaniu przystosowawczym osoby z autyzmem. Modyfikacja zachowań w ujęciu behawioralnym pozostaje więc często narzędziem w radzeniu sobie z niektórymi zachowaniami (por. Schopler, Reichler, Dansing, 1995), jednak zaburzenia w zachowaniu oparte na nieprawidłowych wzorcach w procesie uczenia się, nie mogą być podstawą do rozpoznawania autyzmu.

Koncepcje poznawcze

Podejście poznawcze jest ?pomostem? pomiędzy koncepcjami mówiącymi jedynie o psychicznym podłożu autyzmu a koncepcjami biologicznymi. Teorie poznawcze próbują tłumaczyć zachowania jako zbiór procesów psychicznych oraz odpowiadających im procesów w mózgu (Frith, 2005, s.25). Podejście poznawcze zakłada, że pomiędzy zachowaniem a mózgiem istnieje element łączący, którym jest umysł. Zwolennicy tej dziedziny nauki odróżnili zachowania, które są właściwe dla autyzmu od zachowań, które są spowodowane innymi czynnikami, np. dodatkowymi czynnikami lub wtórnymi reakcjami na pierwotne problemy. Zakładają oni również, że autyzm powstaje, gdy część umysłu, nazwana przez badaczy mechanizmem reprezentacji stanów umysłowych odpowiedzialna za zrozumienie stanów umysłowych, takich jak udawanie i przekonanie, działa nieprawidłowo. Defekt ten może hamować przede wszystkim rozwój i uczenie się umiejętności społecznych i komunikacyjnych (ibidem).

Jedną z poznawczych koncepcji autyzmu jest teoria umysłu A. Leslie (za: Błeszyński, 2005). Autor wykazał, że do prawidłowego funkcjonowania poznawczego niezbędne są takie umiejętności jak udawanie, tworzenie i przetwarzanie wewnętrznych stanów umysłowych oraz odczytywanie pojęć. Badania wykazały (zob. Frith, 2005, s. 27), że dzieci z autyzmem nie posiadają zdolności rozumienia, czym są przekonania oraz czym jest wiedza i niewiedza. Nie mogą też zrozumieć punktu widzenia innej osoby ( w sensie rozumienia czyjejś postawy lub przekonania). Te ograniczenia mają znaczenie w rozumieniu przez osoby z autyzmem własnych emocji oraz emocji innych osób.

Dokonując przeglądu literatury można zauważyć, że prowadzonych było (i nadal jest) wiele badań dotyczących autyzmu zgodnie z teoriami umysłu. Należą do nich między innymi badania porównawcze z osobami z uszkodzonym słuchem (C. Peterson, M. Sięgał, 1995, za: Błeszyński, 2005, s. 52), które wykazały, że umiejętność konwersacji może ułatwić uczenie się organizacji poznania i rozwija struktury mózgu. R. Sparrevohn i P.H. Howie (ibidem) natomiast zwrócili uwagę na powiązanie komunikacji z nabywaniem umiejętności na podstawie ?podążania? za osobą, która wprowadza nowe wiadomości. Innego zdania natomiast są C.H. Hughes i J. Russell (ibidem), którzy dokonali analizy nieprawidłowej fiksacji, która występuje u osób z autyzmem. Zdaniem tych badaczy to właśnie nieprawidłowa fiksacja może utrudniać poznanie i rozumienie rzeczywistości. Jeszcze inne badania poświęcone teorii umysłu wskazują na zależność między deficytami w tym zakresie, a nieumiejętnością oszukiwania i kłamania przez osoby z autyzmem (m.in. Baron-Cohen i współpracownicy,1993; Frith i Happe, 1994; za: Gałkowski, 1997).

Wobec prezentowanych teorii kierowane są jednak zarzuty dotyczące czasu wystąpienia zaburzeń w funkcjonowaniu społecznym, które w tych teoriach są ściśle ze sobą powiązane. Pozostaje więc niewyjaśniony problem dzieci z cechami autyzmu, u których pierwsze nieprawidłowe cechy pojawiły się później niż zakładają to reprezentowane przez wielu badaczy teorie (por. Gałkowski, 1997, Błeszyński, 2005).

Biologiczne koncepcje autyzmu

Już w latach 40-tych XX wieku Leo Kanner, opisując autyzm, zwrócił uwagę na biologiczne przyczyny. Długo jednak nikt nie podjął tego tematu i przez kilkadziesiąt lat obowiązywały teorie upatrujące przyczyn autyzmu w deficytach w interakcji dziecka z rodzicami, głównie zaś z matką.

Obecnie wielu badaczy przychyla się do twierdzenia, że autyzm jest wywoływany szczególnym zaburzeniem funkcji mózgu, którego źródłem mogą być czynniki genetyczne, zaburzenia funkcji mózgu będące efektem jakiejś choroby, bądź uraz mózgu.

Pierwsze badania nad organicznymi czynnikami w powstawaniu autyzmu podjęto już w latach 50-tych i 60-tych (m.in. Bender, Colbert i Koegler, Rimland, Fish, Macmillan, za: Gałkowski, 1980). Udowodniono, że u dzieci z autyzmem występują nieprawidłowości w funkcjonowaniu centralnego układu nerwowego (Gałkowski, 1980).

Współczesne badania między innymi Z. Kułakowskiej (1998) dowodzą,
że autyzm spowodowany jest dysfunkcją mózgu. Badania wskazują, że mózg osoby z autyzmem posiada odmienne struktury czynnościowe, zauważalne są również zmiany w móżdżku, hipokampie, ciale migdałowatym, w obrębie układu limbicznego i kory paralimbicznej. Dodatkowo stwierdzono, że u osób z autyzmem, w porównaniu z grupą kontrolną, występuje powiększenie mózgu o 2-10% (Manning-Courtnej i in. 2003). Badania z użyciem rezonansu magnetycznego wskazują jednak, że u noworodków, diagnozowanych później jako autystyczne, wielkość mózgu jest prawidłowa. Dopiero w późniejszym okresie życia następuje szybki wzrost masy mózgu. Nie jest jednak jasne, co może być tego przyczyną (m.in. Kanner, 1943; Lainhart i. in., 1997; Fombone i in., 1999; za: Pisula, 2005b) Również Z. Kułakowska zauważyła, że cechy autystyczne bywają sprzężone z zespołami genetycznymi, metabolicznymi i encefalopatią okresu prenatalnego i perinatalnego.

Istotne znaczenie mają uszkodzenia części skroniowo-potylicznej mózgu (Mottron i in. 1996, za: Pisula, 2000). Podobne dysfunkcje mózgu są jednak zauważalne również u osób z innymi zaburzeniami rozwojowymi, np. u osób z zespołem Aspergera. Ponadto istnieją hipotezy, że autyzm związany jest z uszkodzeniem płatów czołowych (Kruk-Lasocka, 1994). C.Gillberg, (2005) zauważa, że w powstawaniu zaburzeń autystycznych uczestniczą różne obszary mózgu. Przypuszcza się również, że pewne dysfunkcje w określonych obszarach mózgu mogą częściej powodować autyzm niż inne zaburzenia. Danymi potwierdzającymi zaburzenia neuroanatomiczne są wyniki badań dotyczące budowy struktur mózgu i jego funkcjonowania (rezonans magnetyczny, EEG), częstość występowania padaczki oraz obserwacje kliniczne.

Wśród badaczy istnieje również pogląd, że przyczyną autyzmu mogą być zakłócenia procesów biochemicznych i neurochemicznych (Kruk-Lasocka, 1999). Badania biochemiczne skupiły się na systemach neurotransmiterów, a w szczególności na systemie serotoninowym i dopaminowym. Z badań wynika, że systemy te nie funkcjonują poprawnie. Wydłużają one czas przewodnictwa centralnego w pniu mózgu, co powoduje zaburzenia sensoryczne. Mózg nie przetwarza impulsów odbieranych ze środowiska zewnętrznego, co powoduje nieprawidłowe postrzeganie świata zewnętrznego (Gerlai, 2004).

Od wielu lat prowadzone są również badania dotyczące genetycznego podłoża autyzmu. Dowodzą one, że autyzm występuje zdecydowanie częściej u bliźniąt jednojajowych w obu przypadkach, a w przypadku bliźniąt dwujajowych prawdopodobieństwo wystąpienia autyzmu spada prawie do zera. Stosunkowo niski jest procent powtórnego urodzenia w danej rodzinie dziecka z autyzmem, ale ryzyko to jest od 50-200 razy wyższe niż u rodzin bez dziecka z autyzmem (m.in. Folstein, Rutter 1977, Gillberg, 1983, Piven i in. 1997; za: Pisula, 2000). Częste występowanie innych zaburzeń rozwoju u krewnych przemawia za czynnikami genetycznymi, również w przypadku zespołu Aspergera (Gillberg, 2005).

Wielu badaczy podejrzewa, że przyczyną autyzmu mogą być wrodzone infekcje (Gerlai, 2004). Badania wskazują na wrodzone infekcje spowodowane różyczką lub cytalomegawirusem. Infekcje te oddziaływają na organizm bezpośrednio zaburzając rozwój CUN lub pośrednio poprzez wywoływanie reakcji immunologicznych u matki, co powoduje uszkodzenie płodu.

Inni badacze (m. in. Shattock (1991); Rimland (1991); za: Bobkowicz-Lewartowska, 2000, s. 43) skłaniają się ku twierdzeniu, że przyczyną autyzmu może być zbyt wysoki poziom opiatów w organizmie. Jeszcze inni, (m. in. Chamberlain i Herman; za Bobkowicz-Lewartowska, 2000, s.43) uważają, iż autyzm może być spowodowany nadmiernym wydzielaniem melatoniny. Z kolei K.L. Reichelt (ibidem) zwrócił uwagę na wysoki poziom peptydów u osób z autyzmem.

Coraz częściej autyzm wiąże się również z różnymi alergenami. Takich badań podjęli się m. in. M. Bidet i B. Leboyer (Bobkowicz-Lewartowska, s. 43). Ich zdaniem alergenami mogą być produkty żywnościowe lub alergeny wziewne. Do podobnych wniosków doszedł również B. Rimland. (za: Kruk-Lasocka, 1999) Sugerował on, że środki spożywcze lub dodatki do nich mogą wyzwalać reakcje alergiczne w układzie nerwowym dziecka.

Poszukując przyczyn autyzmu wielu badaczy zainteresowało się również okresem prenatalnym oraz okołoporodowym. W licznych badaniach wykazano nieprawidłowości w przebiegu ciąży lub podczas porodu.. Badacze podają pewne czynniki mogące wpłynąć na pojawienie się zaburzenia u dziecka (m.in. Bryson, Smith i Eastwood, 1998; Gillberg i Gillberg, 1983; Tsai 1987 i in.za: Pisula 2000, s. 91). Należą do nich: wiek matki, kolejność urodzeń, krwawienia w pierwszym lub drugim trymestrze ciąży, niska waga urodzeniowa, wcześniactwo lub ciąża przenoszona, przyjmowanie leków w ciąży, poród z użyciem narzędzi. Jednak dane te nie są jednoznaczne, bowiem inni badacze, m.in. E. Cryan i in. (za: Pisula, 2000, s. 91) prowadząc badania porównawcze nie stwierdzili różnic w przebiegu ciąży w przypadku dzieci prawidłowo rozwijających się i dzieci z autyzmem.

Problematyka etiologii autyzmu jest nadal tematem dyskusji. Ciągle trwają badania i trudno jednoznacznie podać przyczyny tego zaburzenia. Jednak dzisiaj z pewnością nie można powiedzieć, że autyzm to wina ?zimnych? emocjonalnie matek. Teoria ta nie została potwierdzona badaniami i nie jest już rozpatrywana jako jedna z możliwych przyczyn autyzmu. Obecnie badacze skłaniają się przede wszystkim ku biologicznemu podłożu omawianego zaburzenia.

Diagnozowanie autyzmu

Diagnozowanie autyzmu we współczesnej psychiatrii i psychologii opiera się głównie na obserwacji zachowań dziecka (por. Obuchowska, 1994). W procesie diagnostycznym zazwyczaj stosuje się kryteria zawarte w  DSM-IV lub ICD 10, w które biorą pod uwagę osiowe objawy autyzmu, a wiec zaburzenia w kontaktach społecznych, zaburzenia komunikacji i zaburzenia aktywności. Oba systemy klasyfikacyjne cechuje duża zgodność, jednak ich wykorzystanie w procesie diagnozy dotyczy dzieci, które ukończyły 3 rok życia.

Autyzm jest zaburzeniem rozwojowym, dlatego jego manifestacja zmienia się wraz z wiekiem dziecka oraz jego umiejętnościami. Problematyka diagnozowania skupia się głównie na obserwacji zachowań dziecka we wczesnym jego rozwoju, tj. do 3 roku życia. Aby prawidłowo zdiagnozować autyzm konieczne jest wykluczenie innych zaburzeń z kręgu całościowych zaburzeń rozwoju. Próby rozdzielenia poszczególnych jednostek, jak pisze E. Pisula (2005) sprawiają wiele trudności. Przykładem mogą być pomyłki związane z rozpoznawaniem u dzieci przed 2 rokiem życia zespołu Retta, natomiast po 2 roku życia pomyłki mogą być związane z trudnością odróżnienia dziecięcego zaburzenia dezintegracyjnego od autyzmu dziecięcego. Poważne trudności diagnostyczne pojawiają się również w przypadku zespołu Aspergera. Wiele dzieci z tym zaburzeniem, u których mowa nie rozwinęła się prawidłowo przed 3 rokiem życia (zgodnie z kryteriami diagnostycznymi DSM-IV lub ICD 10) są zazwyczaj diagnozowane w pierwszej kolejności jako dziecko autystyczne (zob. też Kruk-Lasocka, 1999).

Czy jest więc możliwe rozpoznanie autyzmu we wczesnym rozwoju dziecka przed ukończeniem 3 roku życia?

Pierwszy rok życia dziecka z autyzmem jest nadal ?wielką niewiadomą?. Trudno jest bowiem zauważyć w tym okresie nieprawidłowości specyficzne dla tego zaburzenia. Nie oznacza to, że rodzice nie zauważają regresu bądź ogólnego opóźnienia rozwoju dziecka na tak wczesnym etapie rozwoju. Najszybciej zauważony zastaje regres w porozumiewaniu się. Jak zauważyli T. Charman i G. Bard (za: Pisula, 2005a, s. 30) problem ten zauważany jest na ogół między 15. a 36. miesiącem życia, najczęściej zaś między 15. a 19. miesiącem życia. Regresowi w porozumiewaniu się zazwyczaj towarzyszy wycofanie się z kontaktów społecznych, izolowanie się, sztywność zachowaniu (Pisula, 2005a, s. 30). Istnieją hipotezy, że utrata wcześniejszych umiejętności może wiązać się z przeżytą przez dziecko traumą, np. hospitalizacją, bolesnymi zabiegami, separacją od matki. Nie ma jednak rzetelnych podstaw, aby w przypadku autyzmu łączyć regres z okolicznościami doznania szoku przez dziecko, czy rozłąki z rodzicami (por. Kruk-Lasocka, 1994; Olechnowicz, 2004).

Pierwszymi osobami, które zauważają niepokojące zachowania u dziecka, są zazwyczaj rodzice. Z badań wynika (De Giacomo i Fombonne, 1998; za: Pisula, 2005a), że aczkolwiek najbliższe osoby z otoczenia dziecka obserwują nieprawidłowe zachowania w jego rozwoju często już w wieku 15-22 miesięcy, to do specjalisty trafiają dużo później, zazwyczaj między 20. a 27. miesiącem życia. Na tym etapie rozwoju dziecka pojawiają się częste pomyłki diagnostyczne, ponieważ rozróżnienie zaburzenia rozwoju mowy od autyzmu jest trudne. Specjaliści, mając trudności, orzekają czasami ?cechy autystyczne?. Rodzice są więc odsyłani z placówki do placówki. Nierzadko otrzymują kilka różnych diagnoz w przeciągu kilku miesięcy. Unikanie jednoznacznej diagnozy uniemożliwia lub utrudnia uzyskanie specjalistycznej pomocy (por. Dykcik, 1994).

W obliczu częstych pomyłek diagnostycznych wielu badaczy (m.in. Pisula, 2005a, Gardziel, 2000, Markiewicz, Ciećkiewicz, 2000) podkreślają ważność ujednolicenia technik diagnostycznych oraz stosowania jednoznacznych, tych samych kryteriów diagnostycznych a także objęcie specjalistyczną pomocą rodziny z grup ryzyka, do których E. Pisula (2005) zalicza: 1) dzieci, których starsze rodzeństwo cierpi na autyzm, 2) dzieci, których krewni (rodzeństwo, rodzice lub inne osoby) przejawiają zaburzenia zbliżone do autyzmu, 3) dzieci z opóźnionym rozwojem mowy, 4) dzieci z trudnościami rozwoju społecznym, 5) dzieci z problemami zachowaniu.

Aktualne kryteria diagnostyczne (DSM-IV i ICD 10) są przydatne w przypadku dzieci powyżej 36 miesiąca życia. Dlatego organizacja ZERO TO THREE / National Center for Clinical Infant Programs opracowała odrębną klasyfikacją diagnostyczną dla grupy wiekowej 0-3 ? The Diagnostic Classification: 0-3 (DC: 0-3) (w: Pisula, 2005a, s. 74). W klasyfikacji tej zaproponowana została kategoria ?wielosystemowego zaburzenia rozwojowego? w odniesieniu do autyzmu, która obejmuje zaburzenia w komunikacji, motoryce i przetwarzaniu informacji sensorycznych a zarazem dotyczy dzieci, które mają możliwość tworzenia bliskich związków uczuciowych. Na podstawie omawianej klasyfikacji można wyodrębnić trzy najczęściej spotykane wzorce zachowań. (NCCIP, 1994; za: Pisula, 2005a). Pierwszy z nich obejmuje dzieci, które mają trudności w tworzeniu i podtrzymywaniu relacji społecznych oraz w planowaniu czynności ruchowych. Przejawiają one niewłaściwe emocje, choć są zdolne do okazywania radości głównie podczas zabaw dostarczających wrażeń zmysłowych. Dzieci z tej grupy często koncentrują się na zachowaniach stereotypowych i autostymulacyjnych. Pod względem ruchowym są aktywne, ale charakteryzuje je obniżone napięcie mięśniowe oraz niewłaściwe reakcje na bodźce. Wzorzec drugi dotyczy dzieci, u których zaburzenia w rozwoju społecznym nie są bardzo nasilone. Dzieci te potrafią nawiązywać sporadyczne kontakty, potrafią naśladować proste gesty, a także okazują podstawowe emocje, które jednak nie służą współdzieleniu się przeżyciami z innymi. Nie zamykają się w autostymulacjach, ale w sposób stereotypowy posługują się przedmiotami, przywiązują się do pewnych schematów, mają problemy z zaakceptowaniem zmian w otoczeniu. Ich sprawność motoryczna i reakcje na bodźce sensoryczne są zróżnicowane. W zachowaniu dzieci z tej grupy zdecydowanie częściej można zauważyć unikanie i negatywizm niż w przypadku dzieci z grupy pierwszej.
Trzeci wzorzec to dzieci zdolne do nawiązywania relacji społecznych, podtrzymywania ich i wykorzystywania naśladowania w procesie uczenia się. Ich formy zachowania są bardziej złożone, choć często schematyczne lub sztywne. Są zdolne do czerpania przyjemności z kontaktu z ludźmi. Ich aktywności są stereotypowe, a posługiwanie się przedmiotami sztywne i często skoncentrowane na określonych obiektach czy konkretnych elementach. Dopuszczają jednak inne osoby do swoich aktywności. Ich reakcje na bodźce są różne, często jednak przejawiają nadwrażliwość, mają trudności w planowaniu ruchów. W werbalnej komunikacji pojawiają się pojedyncze słowa lub frazy, wykorzystywane jednak w schematyczny sposób.

W przedstawionych wzorcach zachowań, jak podkreśla E. Pisula (2005, s. 76), w odróżnieniu od klasyfikacji DSM-IV i ISC 10 akcentowane jest, obok zaburzenia w relacjach społecznych i komunikacji, znaczenie nietypowych reakcji na bodźce sensoryczne, których efektem są sztywne, schematyczne zachowania. W DC: 0-3 uznano również, że zaburzenia w nawiązywaniu bliskich relacji z innymi osobami i komunikowaniu się mają charakter wtórny w stosunku do np. trudności motorycznych ciągłych sensorycznych.

Pomimo ciągłych badań i usprawnianiu procesu diagnostycznego, problem różnicowania autyzmu od innych zaburzeń jest nadal obecny. Diagności nadal często mają problem, aby odróżnić autyzm od niepełnosprawności intelektualnej, głównie w stopniu umiarkowanym i znacznym. Problem różnicowana pojawia się również w przypadku autyzmu i schizofrenii. Niewątpliwie wiele trudności przysparza specjalistom odróżnienie autyzmu od innych całościowych zaburzeń rozwoju (zespół Retta, zespół Aspergera, dziecięce zaburzenie dezintegracyjne), których symptomy na pewnym etapie rozwoju są podobne bądź takie same. Dodatkowy problem stanowi brak jakichkolwiek (w Polsce) wystandaryzowanych narzędzi umożliwiających zdiagnozowanie autyzmu i odróżnienie go od innych zaburzeń.

Autyzm od ponad 60 lat jest przedmiotem zainteresowania wielu badaczy i niewątpliwie będzie on w kręgu zainteresowań specjalistów jeszcze przez wiele lat, ponieważ nadal jest to zaburzenie, które pozostawia wiele pytań bez odpowiedzi.

• Błeszyński J.J., (1998), Mowa i język dzieci z autyzmem. Wybrane zagadnienia. Słupsk: WSP
• Błeszyński J.J., (2005), Rodzina jako środowisko osób z autyzmem. Aspekt wychowawczo-terapeutyczny. Toruń: Wydawnictwo Uniwersytetu Mikołaja Kopernika
• Bobkowicz-Lewartowska L. (2000), Autyzm dziecięcy. Zagadnienia diagnozy i terapii. Kraków: Oficyna Wydawnicza ?Impuls?.
• Brauner A., Brauner F. (1988), Dziecko zagubione w rzeczywistości. Historia autyzmu od czasów baśni o wróżkach. Warszawa: WsiP.
• Dykcik W.,(1994), Aktualne problemy życiowe osób autystycznych i ich rodzin. W: W. Dykcik (red.), Autyzm: kontrowersje i wyzwania. Poznań: Wydawnictwo ERUDITUS
• Frith U. (2005), Asperger i zespół Aspergera W: U. Frith (red) Autyzm i zespół Aspergera, Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL
• Gałkowski T. (1980), Usprawnianie dziecka autystycznego w rodzinie. Warszawa: Polskie Towarzystwo Walki z Kalectwem.
• Gałkowski T., (1997), Nowe kierunki badań nad autyzmem i potrzeby działań praktycznych. W: Dziecko autystyczne. T. V nr. 1
• Gardziel A. (2000), Wokół diagnozowania autyzmu, w: T. Gałkowski, J. Kossewska (red.), Autyzm wyzwaniem naszych czasów, Kraków: Wydawnictwo Naukowe Akademii Pedagogicznej
• Gerlai R., Gerlai J. (2004), Autism: a target of pharmacotherapies? ?Drug Discovery Todey?, 9, 366-374.
• Gillberg Ch. (2005), Kliniczne i neurobiologiczne aspekty zespołu Aspergera na podstawie sześciu badań rodziny, w: U. Frith (red) Autyzm i zespół Aspergera, Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL
• Jaklewicz H. (1993), Autyzm wczesnodziecięcy. Diagnoza, przebieg, leczenie. Gdańsk: Gdańskie Wydawnictwo Psychologiczne.
• Klasyfikacja zaburzeń psychicznych i zaburzeń zachowania w ICD 10. Badawcze kryteria diagnostyczne. (1998), Kraków-Warszawa: Uniwersyteckie Wydawnictwo Medyczne ?Vesalius?, Instytut Psychiatrii i Neurologii
• Klasyfikacja zaburzeń psychicznych i zaburzeń zachowania w ICD 10. Opisy kliniczne i wskazówki diagnostyczne (1998), Kraków-Warszawa: Uniwersyteckie Wydawnictwo Medyczne ?Vesalius?, Instytut Psychiatrii i Neurologii
• Konstantareas M.M., Blockstock E.B., Webster Ch. D. (1992), Autyzm. Warszawa: Krajowe Towarzystwo Autyzmu.
• Kruk-Lasocka J. (1999), Autyzm czy nie autyzm. Wrocław: DSWE
• Kruk-Lasocka J., (1994), Diagnozowanie autyzmu-primum non nocere. W: W. Dykcik (red.), Autyzm: kontrowersje i wyzwania. Poznań: Wydawnictwo ERUDITUS
• Kułakowska Z. (1998), Wpływ zmian anatomicznych i czynnościowych mózgu na procesy uczenia się dzieci autystycznych. W: H. Jaklewicz (red.), Edukacja osób autystycznych w praktyce i badaniach naukowych. Gdańsk: SPOA.
• Lovaas O.I., (1993), Nauczanie dzieci niepełnosprawnych umysłowo. Warszawa: WSiP
• Manning-Courtnej P., Brown J., Mollory C.A., Reinhold J., Murray D., Sorensen-Bunworth R., Messerschmidt T., J.,Kent B., (2003), Diagnosis and treatment of Autism Spectrum Disorders. ?Current Problems in Pediatrics and Adolescent Health Care? 33, 238-304.
• Markiewicz K., (2004), Możliwości komunikacyjne dzieci autystycznych. Lublin: Wydawnictwo Uniwersytetu Marii Curie-Skłodowskiej
• Markiewicz K., Ciećkiewicz E. (2000), Diagnostyczne różnicowanie autyzmu wczesnodziecięcego. W: T. Gałkowski, J. Kossewska (red.), Autyzm wyzwaniem naszych czasów, Kraków: Wydawnictwo Naukowe Akademii Pedagogicznej
• Obuchowska I., (1994), Autyzm: refleksje i problemy. W: W. Dykcik (red.), Autyzm: kontrowersje i wyzwania. Poznań: Wydawnictwo ERUDITUS
• Olechnowicz H. (2004), Wokół autyzmu. Fakty, skojarzenia, refleksje. Warszawa: WSiP
• Pisula E., (1993), Autyzm: fakty, wątpliwości i opinie. Warszawa: Wydawnictwo Wyższej Szkoły Pedagogiki Specjalnej im. M. Grzegorzewskiej
• Pisula E. (2000), Autyzm u dzieci-diagnoza, klasyfikacja, etiologia. Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN
• Pisula E., (2003), Autyzm i przywiązanie. Studia nad interakcjami dzieci z autyzmem i ich matek. Gdańsk: GWP
• Pisula E. (2005a), Małe dziecko z autyzmem. Diagnoza i terapia. Gdańsk: Gdańskie Wydawnictwo Psychologiczne
• Pisula E., (2005b), Wczesne wykrywanie autyzmu i efekty wczesnej terapii. W: J.J. Błeszyński (red.), Terapie wspomagające rozwój osób z autyzmem. Kraków: Oficyna Wydawnicza ?Impuls?
• Randall P, Parker J. (2001), Autyzm. Jak pomóc rodzinie. Gdańsk: Gdańskie Wydawnictwo Psychologiczne.
• Schopler E., Reichler R.J., Dansing M.,(1995), Techniki nauczania dla rodziców i profesjonalistów. Gdańsk: SPOA
• Webster C.D., (1992), Czym jest autyzm? W: Konstantareas M.M., Blockstock E.B., Webster Ch. D., Autyzm. Warszawa: Krajowe Towarzystwo Autyzmu.
• Wing L., (2005), Związek między zespołem Aspergera i autyzmem Kannera. W: U. Frith (red.), Autyzm i zespół Aspergera. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL
• Zimbardo P.G., Ruch F.L., (1994), Psychologia i życie. Warszawa: PWN